La ULE conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras

El rector Juan Francisco García Marín ha participado en la concentración de apoyo a la Asociación ALER donde se ha dado lectura a un manifiesto de reconocimiento a la labor de este colectivo que reclama la ampliación del cribado neonatal en Castilla y León y más pruebas genéticas.

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La campa verde entre las facultades de Ciencias Biológicas y Ambientales y Filosofía y Letras ha servido de escenario para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha simbólica que destaca la rareza del mes de febrero y su relación con estas patologías poco frecuentes. En años bisiestos como este, el día se celebra el 29 de febrero, subrayando la singularidad que caracteriza a estas enfermedades.

Una concentración organizada por la Asociación Leonesa de Enfermedades Raras (ALER), que ha contado con la presencia del rector de la Universidad de León (ULE), Juan Francisco García Marín, el alcalde de León, José Antonio Diez, la directora del Área Social de la ULE, Adelina Rodríguez, la presidenta de ARLE, Beatriz Alegre, el gerente territorial de Servicios Sociales, Juan Antonio Orozco, y trabajadores y estudiantes que se han sumado al acto para expresar su apoyo a las reivindicaciones de la asociación.

En el transcurso del acto el rector ha dado lectura a un manifiesto en el que se ha explicado que la jornada de hoy “es muy especial para los millones de personas y familias que conviven diariamente con una enfermedad poco frecuente” y ha recordado que “una de cada 2000 personas vivirá con una enfermedad rara en un momento de su vida, mientras que otra de cada 50.000 será afectada por una enfermedad ultra rara. No es tan «raro» que algún compañero de trabajo o conocido tenga una enfermedad rara, ya que existen aproximadamente 8.000 enfermedades raras distintas”.

En la provincia de León, más de 35.000 personas se ven afectadas por estas patologías, mientras que en toda Castilla y León la cifra asciende a 190.000. Es importante destacar que la mayoría de estas enfermedades carecen de cura, y en muchos casos, el diagnóstico se retrasa, llevando un promedio de más de cinco  años.

Bajo el lema de la Federación Española de Enfermedades Raras, ‘¿Vale más prevenir que curar?’, el objetivo de este evento ha sido crear conciencia sobre las enfermedades raras y llamar la atención sobre las situaciones de falta de equidad que viven las familias. María Manzano Varela, madre de Álex de dos años y afectado con Acidemia metilmalónica, ha compartido la lectura del manifiesto con otras madres integrantes de la Asociación y ha señalado a la prevención como “el primer problema de discriminación sanitaria, siendo el cribado neonatal una herramienta fundamental en este proceso”.

Por ese motivo, la Asociación ha hecho un llamamiento al Consejero de Sanidad de Castilla y León “para trabajar urgentemente para incluir enfermedades metabólicas en el cribado neonatal de Castilla y León, una medida que no conllevaría costos adicionales”.

En la actualidad, Castilla y León analiza 12 enfermedades en su cribado, una cifra que se ampliará a 17 a fines de 2024. “Sin embargo, nos preguntamos cuándo alcanzaremos el estándar de otras regiones como Galicia, Murcia o Andalucía, donde se analizan hasta 40 enfermedades”, ha manifestado Beatriz de Haro Pico, madre de Darío de dos años con fibrodisplasia progresiva osificante.

Más del 70% de las enfermedades raras son de origen genético, lo que subraya la importancia de reconocer las especialidades sanitarias en genética dentro del Sistema Nacional de Salud. “Es fundamental aumentar la realización de pruebas genéticas para obtener diagnósticos y tratamientos precisos” ha reclamado Leticia García García, madre de Pablo con acondroplasia.

Finalmente, han querido resaltar que “las barreras invisibles, especialmente las que tienen que ver con la actitud, representan un obstáculo significativo para las personas y familias afectadas por enfermedades raras. Por eso reclamamos a las instituciones competentes a impulsar medidas concretas que garanticen la prevención, investigación, diagnóstico precoz y tratamiento de estas enfermedades, brindando un apoyo real a las familias afectadas”, ha concluido Beatriz Alegre, presidenta de ALER.

El acto ha concluido con la suelta de globos de helio como símbolo de esperanza y compromiso por la ampliación del cribado neonatal y la realización de más pruebas genéticas.